* Número de cromosomas: Los seres humanos normalmente tienen 46 cromosomas (23 pares), pero un cariotipo puede identificar si alguien tiene un cromosoma extra (como en el síndrome de Down) o le falta uno (como en el síndrome de Turner).
* Estructura cromosómica: Cada cromosoma tiene una forma y un tamaño específicos. Un cariotipo puede mostrar si hay alguna anomalía en la estructura de un cromosoma, como una eliminación, duplicación o translocación.
* Cromosomas sexuales: El último par de cromosomas determina el sexo de una persona (XX para mujer, XY para hombre). Un cariotipo puede identificar cualquier anomalía en los cromosomas sexuales, como el síndrome de Klinefelter (XXY) o el síndrome de Turner (XO).
Cómo funciona:
1. Muestra de células: Se toma una muestra de células de una persona, generalmente sangre o líquido amniótico.
2. Cultivo celular: Las células se cultivan en un laboratorio para permitirles dividirse.
3. Tinción de cromosomas: Los cromosomas se tiñen con un tinte que resalta sus patrones de bandas.
4. Microscopía y disposición: Los cromosomas se fotografían y luego se ordenan según su tamaño y patrón de bandas.
Usos:
* Diagnóstico prenatal: Detectar anomalías cromosómicas en un feto.
* Diagnóstico de cáncer: Identificar anomalías cromosómicas que puedan estar asociadas con el cáncer.
* Diagnóstico de infertilidad: Identificar anomalías cromosómicas que puedan estar afectando la fertilidad.
* Consejo genético: Proporcionar información sobre los riesgos de trastornos genéticos.
En resumen, un cariotipo es una herramienta poderosa para identificar anomalías cromosómicas, que pueden tener un impacto significativo en la salud y el desarrollo de una persona.